Vaincrelamucosénart
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétique graves de l’enfance. C’ est une maladie génétique, donc non
contagieuse.
Mais la mucoviscidose ne se guèrit toujours pas !!
Son dépistage est systématique et obligatoire à la naissance depuis 2001.Pour que la maladie soit présente, il faut que le sujet soit porteur de 2 gènes anormaux transmis par chacun de ses parents. Les garçons sont autant touchés que les filles.
Le gène défectueux altère le transport du chlore à travers les membranes des cellules, ce qui modifie les sécrétions glandulaires notamment leur fluidité. L’anomalie entraîne l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) fondamentale pour l’hydratation des secrétions, le mucus étant rendu plus épais.
Les principales atteintes sont respiratoires (toux, expectoration) et / ou digestives (ballonnements, douleurs abdominales, diarrhée) et parfois une mauvaise croissance.
Les manifestations de la mucoviscidose sont variables selon les individus et selon l’âge.
Cette maladie évolutive, et souvent grave, connaît des phases de stabilisation suivies ou entrecoupées d’épisodes aigus. La prise en charge médicale précoce a considérablement améliorer le pronostic.
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