Que signifie le mot Mucoviscidose ?
Le mot Mucoviscidose est composé de 3 mots, mucus, visqueux et "ose".
- Mucus veux dire glaire.
- Visqueux veux dire gluant, collant.
- "ose" renvoie à une maladie.
Qu'est ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique, elle touche aussi bien les garçons que les filles. En
France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il en existe plus de 120 mutations connues).
Elle est transmise de manière récessive et autosomique, c'est-à-dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients et que ce gène responsable de la
maladie n'est pas lié au sexe du porteur.
La maladie ne voit le jour que :
- si les deux parents sont porteurs du gène déviant.
- s'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant.
Si les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu'ils
sont "porteurs sains"
Si l'enfant "hérite" :
- de 2 gènes sains alors l'enfant est sain et non porteur (probabilité de 1 sur 4)
- de 1 gène sain et 1 gène déficient alors l'enfant est sain mais porteur (probabilité de 2 sur 4)
- de 2 gènes déficients alors l'enfant à la mucoviscidose (probabilité 1 sur 4)
Les symptômes de la maladie
- Dès la naissance, la maladie peut se traduire par des formes très diverses, chaque patient a un état de santé
différent.
- Dès les premiers mois de la vie, le diagnostic se pose fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l'absence d'activité du suc
pancréatique (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans). Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses et d'odeur fétide. Cette diarrhée chronique est entrecoupée
d'épisodes aigus de déshydratation et retentit sur la croissance de l'enfant.
- La viscosité des sécrétions pulmonaires provoque des troubles respiratoires qui prennent toute leur importance lorsqu'ils sont associés
aux perturbations digestives.
- Les infections pulmonaires se succèdent et une toux, spontanée, grasse, productive, incessante, épuisante, gênant l'alimentation et le
sommeil, fait évoquer un moment la coqueluche. Des infections au niveau des sinus sont fréquemment retrouvées.
- Une respiration rapide chez le petit enfant est souvent remarquée par les parents.
- Une dyspnée (difficulté à respirer) au cours des repas et à l'effort, un hippocratisme digital (ongles élargis et recourbés en griffe),
une déformation thoracique sont parfois notés.
Un des symptômes les plus fiables, est la découverte, à l’auscultation, d'une zone de râles crépitants, secs,
surprenante chez un enfant sans fièvre, phénomène retrouvé à des examens successifs.
Comment dépister la maladie ?
Le test sanguin TIR (dosage de la trypsine immuno réactive dans le sang)
:
Il représente actuellement le meilleur test pour la mucoviscidose.
Lors de ce test, effectué à la maternité, on recueille une goutte de sang prélevée dans le talon du nouveau-né (le plus souvent au 5ème
jour de vie). Ce test TIR est certes un instrument de diagnostic important, mais n'est pas fiable à 100%. Parfois, des enfants atteints de mucoviscidose échappent au
dépistage ou encore le test se révèle positif chez des enfants qui n'ont pas la mucoviscidose.
Lorsque la maladie est suspectée, le test TIR est souvent renouvelé. Si le test est positif, le résultat doit
être confirmé par le test de la sueur.
Le test de la sueur :
Il permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les patients atteints de
mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si, lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de
minimum 60mEQ par litre. Il s'agit du test le plus fiable actuellement.
Ensuite, on procède à l'analyse chimique de la sueur. Le test est rapide et indolore. Certains hôpitaux estiment que le test de la sueur
peut être effectué après la première semaine si on peut recueillir suffisamment de sueur sous le bras du nouveau-né (plus de 50 mg par bras). Selon d'autres, ce test n'est réalisable qu'à deux ou
trois mois et n'offre de véritables certitudes qu'à partir d'un an.
Le test du méconium :
Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéines dans le méconium (premières selles du bébé). Un des principaux défauts de ce test est son manque de
fiabilité.
L'analyse génétique :
Lorsque le test de la sueur est positif ou si un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse
génétique. L'examen d'ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée. En effet, lors d'un
test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin
traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.