Jean-Philippe est un jeune adulte atteint de mucoviscidose. Il est un membre actif de l’association nationale. Il a pris la parole lors du dernier carrefour des Virades afin de remercier, au nom des patients, les bénévoles qui donnent de leur temps toute l’année afin de trouver des fonds pour la recherche contre cette maladie qui mine sa vie.

Dans la nuit du 6 au 7 mai, il a pu bénéficier d’une greffe et les premières nouvelles sont bonnes.

Nos meilleures pensées vont à Jean-Philippe et sa famille.

Il nous racontera cette aventure lors d’une prochaine réunion.

Vaincre la Mucoviscidose – Virade de Sénart

Il y a des anniversaires qu’on aimerait ne pas souhaiter, des dates qu’on aimerait oublier, mais comment faire ? Comment oublier le départ de Grégory ?

L’association nationale a décidé de ne pas communiquer autour de cette date anniversaire, par respect envers les parents et la famille de Grég mais aussi envers ceux qui souffre de cette maladie. Il ne faut pas oublier que grâce aux actions de nous tous, aux dons reçus et aux progrès de la recherche contre la mucoviscidose, la vie gagne du terrain, que les dons d’organes et les greffes sont plus nombreux, que l’espoir n’est pas un vain mot.

Grégory est devenu, malgré lui, un symbole. Le combat continuera pour que cette P..... de maladie soit vaincue.

La lutte contre la mucoviscidose peut prendre toutes les formes possibles afin de trouver de l’argent au profit de la recherche contre cette maladie. Il y a 2 ans j’ai fais la rencontre de Josy et de son mari qui se sont investis contre la muco en organisant une vente d’objets, confectionnés par des particuliers, dans une expo vente de leur région.

Parfois Josy vend aussi par internet mais elle ne vend que ce qu’on lui envoie !

Aussi est-elle en quête d’ouvrages pour 2008. Bien sûr les bénéfices sont pour l’association. Nous relayons son message. Bon courage à tous et merci d’avance !

http://expoventevirade.canalblog.com/ 

***************

Bonjour Madame, Mademoiselle, Monsieur,

Chers Amis,

Depuis 8 ans, j’organise une EXPO VENTE de Créations Manuelles au profit de l’association « Vaincre la Mucoviscidose »

Je connais personnellement plusieurs familles touchées par cette maladie génétique incurable concernant les enfants et les jeunes adultes, au niveau de la digestion et la respiration, et j’ai à cœur de les aider de cette façon.

Mais pour cela, j’ai AUSSI besoin de votre aide :

Je fais appel à votre générosité et à votre savoir- faire

 en sollicitant  le don d’un (ou plusieurs) de vos ouvrages

« fait main ». 

Tous ces ouvrages seront mis en vente le jour de

 la VIRADE DE L’ESPOIR, le 28 Septembre 2008,

 à SUZE LA ROUSSE (26) et Virades environnantes,

L’intégralité des sommes sera reversée à l’association

Si vous avez quelques réalisations qui attendent d'être offertes c'est l’occasion....

Si vous avez envie de m'aider dans ma démarche, d’en parler autour de vous,

d’offrir un lot pour les tombolas ou lots surprise, je vous en remercie d’avance chaleureusement

Amicalement, Josy

Que signifie le mot Mucoviscidose ?

Le mot Mucoviscidose est composé de 3 mots, mucus, visqueux et "ose".

- Mucus veux dire glaire.

- Visqueux veux dire gluant, collant.

- "ose" renvoie à une maladie.

Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique, elle touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il en existe plus de 120 mutations connues).

Elle est transmise de manière récessive et autosomique, c'est-à-dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients et que ce gène responsable de la maladie n'est pas lié au sexe du porteur.

La maladie ne voit le jour que :

- si les deux parents sont porteurs du gène déviant.

- s'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant.

Si les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu'ils sont "porteurs sains"

Si l'enfant "hérite" :

- de 2 gènes sains alors l'enfant est sain et non porteur (probabilité de 1 sur 4)

- de 1 gène sain et 1 gène déficient alors l'enfant est sain mais porteur (probabilité de 2 sur 4)

- de 2 gènes déficients alors l'enfant à la mucoviscidose (probabilité 1 sur 4)

Les symptômes de la maladie

- Dès la naissance, la maladie peut se traduire par des formes très diverses, chaque patient a un état de santé différent.

- Dès les premiers mois de la vie, le diagnostic se pose fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l'absence d'activité du suc pancréatique (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans). Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses et d'odeur fétide. Cette diarrhée chronique est entrecoupée d'épisodes aigus de déshydratation et retentit sur la croissance de l'enfant.

- La viscosité des sécrétions pulmonaires provoque des troubles respiratoires qui prennent toute leur importance lorsqu'ils sont associés aux perturbations digestives.

- Les infections pulmonaires se succèdent et une toux, spontanée, grasse, productive, incessante, épuisante, gênant l'alimentation et le sommeil, fait évoquer un moment la coqueluche. Des infections au niveau des sinus sont fréquemment retrouvées.

- Une respiration rapide chez le petit enfant est souvent remarquée par les parents.

- Une dyspnée (difficulté à respirer) au cours des repas et à l'effort, un hippocratisme digital (ongles élargis et recourbés en griffe), une déformation thoracique sont parfois notés. 

Un des symptômes les plus fiables, est la découverte, à l’auscultation, d'une zone de râles crépitants, secs, surprenante chez un enfant sans fièvre, phénomène retrouvé à des examens successifs.

Comment dépister la maladie ?

Le test sanguin TIR (dosage de la trypsine immuno réactive dans le sang) :

Il représente actuellement le meilleur test pour la mucoviscidose.

Lors de ce test, effectué à la maternité, on recueille une goutte de sang prélevée dans le talon du nouveau-né (le plus souvent au 5ème jour de vie). Ce test TIR est certes un instrument de diagnostic important, mais n'est pas fiable à 100%. Parfois, des enfants atteints de mucoviscidose échappent au dépistage ou encore le test se révèle positif chez des enfants qui n'ont pas la mucoviscidose.

Lorsque la maladie est suspectée, le test TIR est souvent renouvelé. Si le test est positif, le résultat doit être confirmé par le test de la sueur.

Le test de la sueur :

Il permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si, lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de minimum 60mEQ par litre. Il s'agit du test le plus fiable actuellement.

Ensuite, on procède à l'analyse chimique de la sueur. Le test est rapide et indolore. Certains hôpitaux estiment que le test de la sueur peut être effectué après la première semaine si on peut recueillir suffisamment de sueur sous le bras du nouveau-né (plus de 50 mg par bras). Selon d'autres, ce test n'est réalisable qu'à deux ou trois mois et n'offre de véritables certitudes qu'à partir d'un an.

Le test du méconium :

Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéines dans le méconium (premières selles du bébé). Un des principaux défauts de ce test est son manque de fiabilité.

L'analyse génétique :

Lorsque le test de la sueur est positif ou si un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L'examen d'ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée. En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.

Pacte de soutien Ni Pauvre Ni Soumis

La situation est grave : des centaines de milliers de personnes en situation de handicap, atteintes de maladie invalidante ou victimes d’accident du travail, qui ne peuvent pas ou plus travailler, sont condamnées à vivre toute leur vie sous le seuil de pauvreté.
Le mouvement « Ni pauvre, ni soumis » revendique, pour ces personnes, un revenu d’existence décent, c’est-à-dire un revenu personnel égal au montant du Smic brut pour les personnes qui ne peuvent pas ou plus travailler.

Parce qu’entre handicap, maladie et pauvreté, il y a un intrus que l’on peut supprimer tout de suite ;

Parce que la valeur « travail » ne peut concerner que celles et ceux qui peuvent effectivement travailler ;

Parce que les personnes en situation de handicap ou atteintes de maladie invalidante sont citoyennes à part entière et ne peuvent plus accepter l’assistanat ;

Parce qu’un projet de société qui ne permet pas à chacun de pouvoir formuler et mettre en œuvre ses projets n’est que le projet d’UNE société, dont à l’évidence de nombreuses personnes en situation de handicap ou atteintes d’une maladie invalidante sont exclues ;

Parce que soutenir « Ni pauvre ni soumis », c’est faire en sorte que le projet de société qui nous est proposé change profondément pour prendre en compte l’ensemble des citoyens ;

Parce que soutenir « Ni pauvre ni soumis », c’est faire en sorte que les valeurs de solidarité, de participation, de non-discrimination, de respect et de dignité cessent d’être des mots dans le discours de nos politiques ;

Parce que les valeurs qui nous sont communes et ce qui nous unit est bien plus fort que ce qui nous distingue ;

Je signe le pacte de soutien au mouvement « Ni pauvre, ni soumis » !

Toutes les signatures accompagnées du pacte seront remises à l’Elysée le 29 mars 2008 à la suite de la marche citoyenne et apolitique, par une délégation de personnes en situation de handicap ou atteintes de maladie invalidante. 

Pour plus d'infos www.nipauvrenisoumis.org

Manon Buffoni

"Souffles de vie" ou "le quotidien d’une fille mucotte"

Edité à compte d’auteur par la Virade de Chevilly

Manon a 14 ans. A sa naissance, les médecins ont décelés qu’elle avait la mucoviscidose. Ses parents et ses 3 sœurs ont gardé ce « secret » jusqu’à ce que Marion entre à l’école.

Dans son livre, elle se raconte. Elle parle de sa vie de « mucote », ses relations avec ses amis, sa famille et tout ce qui fait son quotidien.

J’ai rencontré le papa de Manon. Il a décidé de faire publier le livre de sa fille, un an de la vie d’une jeune fille . Voici le lien où vous pourrez vous le procurer : http://www.lulu.com/content/1066874

Bien sur, tous les bénéfices sont reversés à l’association « Vaincre la Mucoviscidose ».

Manon, 14 ans, atteinte de mucoviscidose et de diabète, raconte dans ce livre son quotidien avec cette terrible maladie. A la fois triste, émouvant, et souvent drôle, ce livre vous passionnera et vous fera prendre conscience de sa différence, qui malheureusement (ou heureusement) ne se voit pas

Préface de "Souffle de Vie"

Je suis arrivée un matin très tôt, c'était en Juillet. Bien sûr je ne m'en souviens pas de tout ça, on me l'a raconté (avec peine, larmes aux yeux, le cœur serré). Donc si vous voulez tout savoir, je suis née le 6 juillet 1993 à 1H13, je pesais 3kg100 et je mesurais 51cm, à Orléans (La Madeleine)... (normale quoi !)

Que dire d'autre sur ma naissance ? Ah, j'oublie le principal (ou presque), enfin je pense. Petite (bébé), à la naissance, les médecins m'ont trouvé un truc bizarre (remarque, c'est peut-être moi le "bizarre"). Bon déjà j'ai eu la jaunisse, oui comme beaucoup de bébés, mais aussi un souffle au cœur et un assez gros ventre (gros bidon).

Bon, après je suis quand même sortie de l'hôpital (Youppie !), mais mes parents avaient un rendez-vous à l'hôpital trois semaines après.